Acolhimento e tecnologia no tratamento de doenças raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 29 de fevereiro, o dia mais raro do calendário. Este evento é uma importante oportunidade para chamar a atenção sobre as dificuldades enfrentadas por quem sofre de doenças que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam até 65 em cada 100 mil pessoas.

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas. Muitas dessas doenças são de origem genética e, embora não tenham cura, um diagnóstico correto e rápido pode melhorar significantemente a qualidade de vida dos pacientes.

Instituto Vidas Raras e a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros

Fundado por Padre Marlon Múcio, o hospital Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo, é um exemplo de acolhimento para pessoas com doenças raras. Diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina, Padre Marlon abraçou a causa após enfrentar inúmeras dificuldades.

Rosely Cizotti, diretora do Instituto Vidas Raras, conta que Padre Marlon ficou surpreso com seu próprio diagnóstico e decidiu não deixar que outros passassem pelas mesmas dificuldades. A instituição oferece atendimento gratuito, ambulatorial e tem se tornado referência nacional e internacional.

Avanços na tecnologia e diagnóstico

O projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, visa facilitar o diagnóstico correto através do sequenciamento genético. Apoiado pelo Einstein Hospital Israelita e o Proadi-SUS, o projeto já beneficiou cerca de 10 mil pessoas, destacando a importância de integrar essa tecnologia ao SUS.

“Nosso objetivo é o diagnóstico, mas também diminuir a jornada do paciente”, afirma Tatiana Almeida, do Genoma Raros.

Evandro Lupatini, do Ministério da Saúde, ressalta que o sequenciamento ajuda a compreender as peculiaridades genéticas da população brasileira, fundamental para melhorar as políticas públicas e tratamentos.

Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras promove a criação de centros especializados e acesso a exames genéticos. Iniciativas como as da Casa de Saúde e do Genomas Raros demonstram a importância de investir na detecção precoce e no cuidado contínuo.